Bd. Paradisul Verde Nr.2, Corbeanca
0731 027 607
Scrie o recenzie pe Google
Adresă
0731 027 607
open-navigation
close-navigation
PROGRAMEAZĂ O EVALUARE GRATUITĂ

Boala Duchenne: Când slăbiciunea musculară apare devreme – ce trebuie să știi despre distrofia musculară ereditară

Ai observat că micuțul tău întâmpină dificultăți în mers, cade des sau nu reușește să țină pasul cu ceilalți copii? Când mușchii par să cedeze de timpuriu, iar dezvoltarea motorie este întârziată, poate fi vorba despre o afecțiune genetică rară, dar gravă: distrofia musculară Duchenne (DMD). Afectând în special băieții, această boală provoacă slăbiciune musculară progresivă, cu impact emoțional și fizic atât asupra copilului, cât și asupra familiei. În acest articol, explicăm ce este DMD, cum se manifestă și cum poate fi gestionată în cadrul unui plan complex de recuperare.

CE afecțiuni TRATăm?

Tot corpul

Cap

Coapsă

Cot

Genunchi

Glezna

Mână

Pelvis

Picior

Șold

Spate

Umăr

Partea 1 – Ce este boala Duchenne și cum afectează corpul

  • Boala Duchenne (DMD): o formă severă de distrofie musculară

Distrofia musculară Duchenne este cea mai frecventă formă de distrofie musculară la copii și apare ca urmare a unei mutații genetice în gena responsabilă pentru producerea distrofinei – o proteină esențială pentru funcționarea normală a mușchilor. Fără această proteină, fibrele musculare se deteriorează treptat, iar capacitatea de mișcare scade progresiv.

Simptomele apar de regulă înainte de vârsta de 5 ani și evoluează rapid. Printre primele semne se numără dificultățile în urcatul scărilor, mersul pe vârfuri, căderile frecvente și dificultățile în ridicarea de pe podea. În lipsa unui plan terapeutic, copiii cu DMD pot ajunge să nu mai poată merge înainte de adolescență.

  • Diferența față de distrofia musculară Becker

DMD este adesea comparată cu o altă formă mai ușoară – distrofia musculară Becker (BMD). Ambele sunt cauzate de mutații ale aceleiași gene (DMD), însă în cazul bolii Duchenne, lipsa aproape totală a distrofinei duce la o formă mai agresivă, cu debut precoce. BMD, în schimb, permite producerea parțială a proteinei, simptomele fiind mai blânde și apărând mai târziu.

  • Cauzele genetice ale bolii

Fiind o afecțiune recesivă legată de cromozomul X, boala Duchenne afectează în special băieții. Fetele pot fi purtătoare, fără a manifesta simptome. În general, mutațiile sunt de două tipuri:

  • Deleții (lipsa unor fragmente genetice), cele mai frecvente;

Non-deleții (prezența unor mutații în structură), mai rare.

Această moștenire genetică nu poate fi prevenită, dar diagnosticarea timpurie poate contribui la o mai bună gestionare a bolii.

Mă doare

PROGRAMEAZĂ O EVALUARE GRATUITĂ

Partea 2 – Diagnostic și opțiuni terapeutice în Duchenne

  • Cum recunoști simptomele?

DMD afectează nu doar musculatura locomotorie, ci și sistemele respirator, cardiac și digestiv. Cele mai frecvente semne includ:

  • Atonie musculară, în special în zona umerilor și a pelvisului;
  • Întârzierea dezvoltării motorii;
  • Deformări osoase (scolioză, lordoză);
  • Probleme respiratorii;
  • Tulburări de vorbire și înghițire;
  • Complicații cardiace (miocardiopatii);

Dificultăți în activitățile zilnice de bază.

  • Cum se stabilește diagnosticul?

Medicul neurolog pediatru va începe cu o evaluare clinică și poate recomanda:

  • Teste de sânge (creatinkinaza);
  • Teste genetice (pentru identificarea mutației);
  • Biopsie musculară (pentru a verifica prezența distrofinei);

Investigații imagistice (RMN, CT) pentru a evalua structura musculară.

Un diagnostic clar și complet permite adaptarea terapiei la nevoile fiecărui copil.

  • Cum te poate ajuta Clinica Synergia?

La Clinica Synergia, ne implicăm într-un proces terapeutic multidisciplinar, menit să sprijine familiile și copiii în fața provocărilor aduse de distrofia Duchenne. Fără a face promisiuni nerealiste, oferim:

Kinetoterapie personalizată – pentru menținerea forței musculare și prevenirea deformărilor articulare;

  • Fizioterapie – pentru îmbunătățirea respirației și mobilității musculare;
  • Terapie ocupațională – adaptată pentru activitățile zilnice;
  • Evaluări multidisciplinare – pentru monitorizarea progresului;

Sprijin psihologic și consiliere – pentru întreaga familie.

Suntem aproape de tine dacă locuiești în Corbeanca, București sau în localitățile apropiate precum Otopeni, Balotești, Tunari, Voluntari sau Pipera.

  • Tratamentul nu înseamnă vindecare, ci o viață mai activă

Deși în prezent nu există un leac pentru DMD, terapiile moderne și implicarea unei echipe specializate pot face o diferență semnificativă. Uneori se administrează corticosteroizi, anticonvulsivante sau terapii genetice inovatoare. De asemenea, sprijinul emoțional are un rol esențial în procesul de adaptare.

La Clinica Synergia, înțelegem complexitatea acestei afecțiuni și ne propunem să fim un partener de încredere în drumul lung al îngrijirii. Dacă te confrunți cu semne de slăbiciune musculară la copilul tău sau ai primit un diagnostic de DMD, suntem aici să te susținem – cu echilibru, empatie și profesionalism.

►
Necessary cookies enable essential site features like secure log-ins and consent preference adjustments. They do not store personal data.
None
►
Functional cookies support features like content sharing on social media, collecting feedback, and enabling third-party tools.
None
►
Analytical cookies track visitor interactions, providing insights on metrics like visitor count, bounce rate, and traffic sources.
None
►
Advertisement cookies deliver personalized ads based on your previous visits and analyze the effectiveness of ad campaigns.
None