Ce este miastenia gravis și cum afectează organismul

Miastenia gravis este o boală neuromusculară autoimună, care afectează comunicarea dintre nervi și mușchi. Sistemul imunitar produce anticorpi care atacă receptorii pentru acetilcolină – un neurotransmițător esențial pentru contracția musculară. Fără acești receptori funcționali, semnalele nervoase nu mai ajung eficient la mușchi, ceea ce duce la slăbiciune musculară progresivă.

Această afecțiune poate apărea la orice vârstă, însă este mai frecventă la femeile tinere (20–40 ani) și bărbații în vârstă (50–80 ani). Rareori, poate fi diagnosticată și în adolescență.

• Tipuri de miastenie gravis

Forma oculară – afectează în special musculatura ochilor:

ptoză palpebrală (pleoape căzute)

vedere dublă

dificultăți în menținerea ochilor deschiși

Forma generalizată – extinde slăbiciunea musculară la nivelul întregului corp:

dificultăți la înghițire (disfagie)

vorbire neclară

oboseală la efort

mers dificil sau ridicarea cu greutate de pe scaun

Ce se întâmplă în timpul sarcinii?

Pentru femeile însărcinate, miastenia gravis poate evolua imprevizibil. La unele simptomele se agravează, la altele se ameliorează. Este important ca tratamentul să fie adaptat cu grijă, deoarece unele medicamente pot afecta fătul. De asemenea, aproximativ 10% dintre nou-născuții mamelor diagnosticate pot dezvolta miastenie neonatală, o formă temporară și reversibilă.

Ce cauzează miastenia gravis?

Cauza exactă nu este cunoscută, dar mecanismul este imunologic: anticorpii atacă receptorii pentru acetilcolină de la nivelul joncțiunii neuromusculare. Uneori, boala este asociată cu o hiperplazie timică sau cu un timom (tumoră benignă sau malignă a timusului).

Factori de risc:

boli autoimune preexistente

afecțiuni tiroidiene

infecții

stres cronic

tratamente cu anumite medicamente

• Cum se manifestă miastenia gravis?

Simptomele variază de la o persoană la alta și pot fluctua de la o zi la alta. Cele mai frecvente manifestări includ:

ptoză palpebrală (pleoape căzute)

vedere dublă

dificultăți la înghițire și masticație

slăbiciune musculară accentuată seara

mers greoi sau instabil

dificultăți în menținerea posturii

Criza miastenică este o urgență medicală caracterizată prin slăbiciune musculară severă, dificultăți respiratorii și risc de insuficiență respiratorie. Este frecvent declanșată de infecții și necesită intervenție imediată.

• Cum se diagnostichează?

Diagnosticul se pune printr-o combinație de:

anamneză (discuție medicală detaliată)

examinare clinică (testarea forței musculare, reflexe, coordonare)

analize de sânge – identificarea anticorpilor specifici (anti-AChR, anti-MuSK)

electromiogramă (EMG) – măsoară activitatea electrică a mușchilor

• CT sau RMN – pentru evaluarea timusului

testul cu edrofoniu sau testul cu gheață – pentru evaluarea răspunsului muscular la stimuli

• Tratamentul miasteniei gravis: Cum poate fi ținută sub control

Tratamentul are ca scop ameliorarea simptomelor și încetinirea progresiei bolii. Chiar dacă nu există un tratament curativ, majoritatea pacienților pot duce o viață normală cu tratamente adecvate și supraveghere medicală.